1、Y染色体

人类的性别是由性染色体决定的，其中一个是X染色体，另一个是Y染色体。XX染色体是女性，XY染色体是男性。

X染色体上包含了大约900个基因，它们负责的工作其实与性别也没有直接关系。Y染色体上95%是男性特异区域，里面含和男性有关的基因，通共有156个转录单位，有78个编码蛋白质的基因，最后是27个完全不同的蛋白。

约10%的基因是近几百万年才从X染色体移到Y染色体上来，还有20%是更早以前来自于X染色体，其余是一些回文结构。

Y染色体有许多重复回文结构的序列，并且这些重复的回文结构有DNA重组能力(具体说叫“基因转换”)，Y染色体自己的一段和另外一段之间进行重组，这样靠自我重组来获得活力。

这个自我重组能力是进化过程中Y用来自救的重要机制。大规模的基因转换在每一代男孩出现，而且猜想常染色体和X染色体上说不定也有些区域有基因转换，给其它染色体也可能增加“活力”。

2、SRY基因

性别决定基因(SRY)指Y染色体上具体决定生物雄性性别的基因片段，是启动睾丸形成的主要基因。人的SRY基因位于Y染色体短臂Ypl1.3，只含有一个外显子，没有内含子，转录单位长约1.1kb，编码一个204氨基酸的蛋白质。SRY基因在男性的减数分裂过程中，按父系遗传。

在受孕的第12周，SRY基因就会诱发其他基因进行表达，导致胚胎睾丸开始产生雄性激素，最终让婴儿发育为男孩。

由于SRY蛋白含有一个典型的DNA结合结构域：高泳动类非组蛋白(high mobilitygroup,HMG)盒基序，类似于已知的转录因子，所以推测SRY编码一个转录因子。

SRY的HMG域以一种序列特异的方式与DNA相结合，在双螺旋结构中引入一个尖锐的转折。有证据显示，性反转病人HMG域中的突变可分为两类：影响DNA结合和影响DNA弯曲的，提示这两种性质对于SRY蛋白行使转录调节功能来说都很重要。

已发现HMG域在体外能以高亲和力与钙调素(Calmodulin,CaM)相结合。这一现象的功能意义不明，但提示SRY的活性可能受另一个层次的调控。

对于性分化异常的个体，如有些染色体检查为46,XX的个体却表现出部分男性的性状或46,XY的个体却表现出部分女性特征时用PCR技术扩增SRY基因，原本SRY基因是位于Y染色体上的，但在形成生殖细胞进行减数分裂时X染色体和Y染色体发生易位而导致Y染色体上的SRY基因易位到了X染色体上而出现性分化异常的现象，用PCR技术扩增SRY基因检测性别法可以进行准确鉴定。

3、SOX基因

SOX家族是一类重要的转录调控因子。在个体发育过程中,SOX广泛参与了动物的早期胚胎发育、性别决定和分化、神经系统发育、软骨及多种组织器官形成等多种早期胚胎发育过程。

人类SOX的突变或缺失会导致发育异常和严重的先天性疾病。SOX蛋白与其他转录因子相互作用，形成复合体而发挥作用。

自人类SRY及其蛋白产物的功能发现以来，又发现了许多蛋白质含有HMG-box结构，包括许多与SRY有高度相似性的基因。

在HMG-box区与SRY产物有60%以上氨基酸序列相似性的编码基因，命名为SOX。SOX家族的HMG-box区其氨基酸序列，从人类到果蝇都是高度保守的。这种显著的进化保守性说明，SOX家族基因在许多物种的睾丸和其它组织分化和发育过程中，起着重要作用。

1）SOX3

SOX基因家族的某些成员在成体睾丸中的具体作用尚不明了，但其表达模式，认为这个家族的部分成员在哺乳动物精子形成等阶段，起着十分重要的作用。其中SOX3是惟一位于X染色体上的基因，与SRY的同源性最高，可能与SRY的起源有关。

在3亿年前，Y染色体和X染色体含有相同的基因、尺寸和形状。二者在遗传过程中都正常地进行着DNA的复制、染色体的联会及同源基因的重组互换。直到某一天，在其中一条原始性染色体上的SOX3基因突变成了Sry基因。Sry基因是现代Y染色体上决定男性性别的关键基因，一旦缺失，睾丸便不会发育。

2）SOX9

SOX9是另一个特别受关注的与性别决定直接相关的基因，与部分XY雌性的性逆转有关；SOX9可能是SRY的一个下游基因。SRY主要是通过与相关基因SOX3和SOX9等共同作用，才能发挥功能。

4、性别决定

哺乳动物的性别决定是一个层次调控过程。SRY并非决定性别的惟一基因。性别决定是以SRY为主导的多基因参与的有序协调过程。包括SRY在内的6种基因(SRY,SOX9,MIS,WT-1,SF-1,DAX-1)参与了胚胎性别决定中，从未分化原始生殖嵴开始到两性内生殖器官形成的过程。

二、人SRY基因的PCR扩增

利用PCR技术扩增SRY基因和内参照基因(GAPDH)，通过电泳检测结果，根据是否可以扩增出SRY基因来进行性别的鉴定。

SRY基因和GAPDH基因引物序列：

SRY引物序列(5'-3')

CTAGACCGCAGAGGCGCCAT

TAGTACCCACGCCTGCTCCGG

GAPDH引物序列(5'-3')

CTGGGGACGACATGGAGAAAA

AAGGAAGGCTGGAAGAGTGC

根据扩增方法和循环参数的不同，可将常用的pcr性别鉴定方法分为普通pcr法、双重或多重pcr法、巢式pcr法，以及荧光定量pcr法等。

其中，双重或多重pcr法，即通过设计并合成一对性别特异引物和至少一对持家基因进行扩增的内参引物，以微量dna为模板，在一定条件下将两对或多对引物同时在一个pcr反应体系中进行扩增检测，以内参引物的扩增产物作为扩增反应发生与否作为阳性对照(若内参引物条带没有出现，则认为pcr反应没有发生，检测无效)：在内参引物条带出现的前提下，同时出现男性特异条带为男性，如果出现女性特异条带则为女性。

三、胎儿性别检测

采用PCR技术扩增SRY基因检测性别法，可以用孕妇的外周血中少量胎儿的游离DNA进行性别鉴定，属于无创伤性检测。而且用PCR技术扩增SRY基因检测性别法在怀孕早期(11周以后)即可进行鉴定。

目前用于检测胎儿游离dna的方法包括：巢式pcr、荧光定量pcr、荧光原位杂交、高通量基因测序等。但母体血浆中胎儿游离dna的含量较低，目前所用的鉴定方法灵敏度和特异性均受到挑战。

四、胎儿性别检测对社会的影响

性别鉴定引发的性别选择性生育行为对社会发展具有多重影响，犹如潘多拉的魔盒被打开。

首先，可能导致人口性别比失衡，引发婚姻市场紧张和社会稳定性问题。其次，加深性别角色刻板印象，阻碍性别平等的社会进步。

此外，女性可能因性别选择性生育行为而面临健康风险和地位降低。经济发展也可能因性别比失衡而受影响，劳动力市场可能出现性别结构性短缺。

政策制定者需加强法律监管，改善社会保障体系，以减少性别选择性生育行为的动机。社会文化和价值观念的转变对于促进性别平等至关重要。解决这一问题需要综合考虑人口、健康、经济、政策和社会文化等多方面因素，以实现社会的全面和可持续发展。

来源：分子庄园